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Notiziario Marketpress di
Mercoledì 14 Ottobre 2009 |
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SCOPERTO NUOVO PEZZO DEL PUZZLE DELLE MALATTIE UMANE
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Bruxelles, 14 ottobre 2009 - Le scoperte fatte nellŽambito di uno studio finanziato dallŽUe sulle variazioni genetiche nelle misurazioni ematiche, potrebbero aiutarci a capire meglio il legame di questŽultime con le più comuni malattie umane. In questo studio, svolto sullŽintero genoma umano, sono state coinvolte migliaia di persone. I risultati sono pubblicati nella rivista Nature Genetics. Il lavoro è stato sostenuto dallŽUnione europea attraverso i progetti Engage ("European network for genetic and genomic epidemiology"), Cardiogenics ("Identification of genetic roots of coronary artery disease by combining stepwise genome wide association studies with transcriptomic and functional genomic investigation of relevant genetic variants") e Genomeutwin ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases") che sono rispettivamente finanziati nellŽambito del 7°, 6° e 5° Programma quadro (7° Pq, 6° Pq e 5° Pq). Il volume e il numero delle cellule ematiche sono spesso usati come fattore per individuare malattie come lŽanemia, le infezioni o il tumore delle cellule ematiche. Nello studio in questione, il team di scienziati provenienti dalla Germania, Regno Unito e Usa hanno misurato i livelli di emoglobina, il numero di eritrociti e leucociti, e il numero e il volume delle piastrine (cellule non nucleari che contengono Dna) in quasi 14. 000 persone. Hanno scoperto 22 regioni del genoma umano legate allo sviluppo delle cellule ematiche; 15 di queste regioni presentano caratteristiche individuate per la prima volta. Il team ha anche analizzato i dati genetici di 20. 000 persone malate e sane, per confrontare i dati relativi a queste regioni con quelli delle regioni legate al rischio di malattie cardiache. La loro ricerca ha rivelato che una delle varianti genetiche associate alla conta delle piastrine provoca un aumento del rischio di malattie cardiache. Essa è stata individuata in una regione del genoma umano che inluisce sul rischio di ipertensione, malattia celiaca e diabete di tipo 1. Il team ha anche osservato che questi fattori genetici sono tipici delle popolazioni europee. "Abbiamo scoperto una nuova variante che collega la conta piastrinica con lŽinfarto", ha detto Nicole Soranzo del Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito. "UnŽulteriore caratterizzazione delle regioni scoperte in questo studio offrirà la possibilità di migliorare le nostre conoscenze su come lo sviluppo delle cellule ematiche è legato alle malattie umane, tra cui anche il cancro delle cellule ematiche. " Sarà il primo studio di associazione sullŽintero genoma delle misurazioni ematiche ad essere completato in gruppi con una tale mole di campioni. La dott. Ssa Soranzo ha sottolineato lŽimportanza dello studio di grandi campioni di partecipanti sani, per il fatto che possono essere misurati vari tratti. Separare i processi biologici che sono fondamentali per lŽorigine delle cellule ematiche (il nucleo della ricerca) non è molto semplice, ha spiegato il dottor Christian Gieger dellŽHelmholtz Zentrum München in Germany. "Finora pochi studi di associazione sullŽintero genoma hanno guardato al di là dei singoli tratti. Tuttavia, attraverso unŽanalisi sistematica dei tratti correlati possiamo iniziare a scoprire queste varianti genetiche condivise, creando le basi per capire come questi processi interagiscono, influendo su salute e malattia. " Le tecniche usate dal team, ha aggiunto il dott. Gieger, permetteranno ora ai ricercatori di indagare sulle basi genetiche di una serie di malattie umane. Per maggiori informazioni, visitare: Nature Genetics http://www. Nature. Com/ng/index. Html Wellcome Trust Sanger Institute: http://www. Sanger. Ac. Uk/ Helmholtz Zentrum München: http://www. Helmholtz-muenchen. De/en/start/index. Html . |
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