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Notiziario Marketpress di
Lunedì 04 Marzo 2013 |
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MALATTIA DI HAILEY-HAILEY
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Roma, 4 marzo 2013 - La malattia di Hailey-hailey è una rara patologia dermatologica, ereditaria, a trasmissione autosomica dominante. Questo significa che, per trasmettere la malattia, è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto: se verrà tramandata la metà del patrimonio genetico con la mutazione, il figlio sarà portatore della patologia, se lo stesso genitore trasmette la metà del patrimonio genetico senza la mutazione, il figlio sarà sano. Incidenza: In Italia non esistono studi epidemiologici che ci consentono di conoscere né quanti soggetti sono affetti da Hhd, né quanti siano i portatori della mutazione genetica. Sintomi: La malattia esordisce intorno ai 25-30 anni di età, e in genere ha un andamento cronico-recidivante. Si presenta con tipiche lesioni vescico-bollose che si trasformano in erosioni essudanti e croste. Possono essere presenti anche lesioni papulose ed eritematose. Le sedi principalmente interessate sono le pieghe del collo, ascellari, inguinali, interglutea. I sintomi principali sono bruciore, dolore e prurito. I pazienti lamentano spesso la presenza di cattivo odore. Cause: La malattia di Hailey-hailey è associata a un gene denominato Atp2c1 che codifica per una proteina la cui funzionalità alterata determina un inefficace controllo dell’omeostasi intracellulare del calcio, e conseguente rigonfiamento della pelle per distruzione dei ponti che collegano le cellule dello strato dell’epidermide. Tali cellule vanno incontro a degenerazione e tendono a staccarsi, creando ammassi nelle cavità formate dall’edema .Questa alterazione è detta acantolisi. Diagnosi:il sospetto diagnostico viene dopo una attenta anamnesi ed uno scrupoloso esame obiettivo delle lesioni cutanee, spesso si ricorre all´esame istologico. Il test genetico consente una diagnosi certa ed inoltre è il solo che consente di individuare i portatori asintomatici. Terapia: Le terapie ad oggi esistenti mirano unicamente a ridurre oppure eliminare temporaneamente i sintomi. I pazienti traggono giovamento dall´uso di cortisonici applicati localmente a volte somministrati per bocca o per via iniettiva. Spesso, a causa di irritazione cronica possono, sulla pelle macerata e con fessure, sovrapporsi infezioni batteriche o micotiche. Quando sono presenti tali sovra infezioni è necessario ricorrere all’uso di antibiotici e antimicotici per via generale oppure solamente con rimedi locali di antinfiammatori, con temporaneo e fugace miglioramento. Recenti studi hanno dimostrato che insieme al problema genetico alla base della sintomatologia c’è lo stress ossidativo, pertanto l’uso di antiossidanti potenti o ad alto dosaggio possono essere di giovamento. A cura di Luca Barbieri Centro per le Porfirie e Malattie Metaboliche Ereditarie Isg |
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