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Notiziario Marketpress di Giovedì 19 Settembre 2013
 
   
  NUOVO APPROCCIO ALLA DIAGNOSI PRECOCE DI MALATTIE RENALI CRONICHE NEI BAMBINI RICERCATORI DELL´UNIVERSITÀ DI OVIEDO, IN SPAGNA, HANNO SCOPERTO NUOVE MUTAZIONI GENETICHE IN ALCUNE NEFROPATIE.

 
   
  Bruxelles, 19 settembre 2013 - Per le tubulopatie primarie - malattie renali categorizzate come disturbi congeniti o genetici che di solito colpiscono i bambini - non si conosce alcuna cura ed esse spesso influenzano negativamente la qualità della vita dei pazienti. La malattia può frenare le prime fasi dello sviluppo attraverso un ritardo della crescita, l´insufficienza renale o il rachitismo. Al fine di trattare gli effetti debilitanti sullo sviluppo infantile causati dalle tubulopatie primarie, il progetto di ricerca Renaltube ha progettato un database clinico che contiene informazioni diagnostiche sui pazienti affetti dalla malattia. Il team coordinato dal dottor Fernando Santos e dalla dottoressa Helena Gil-peña, dell´Università di Oviedo e dell´Ospedale universitario centrale delle Asturie (Huca), ha lavorato con 410 ricercatori clinici internazionali per formare il portale Renaltube. Nei tre anni dalla sua concezione il portale ha raccolto informazioni dettagliate su oltre 400 pazienti di tutto il mondo e ha pubblicato risultati su riviste scientifiche di nefrologia pediatrica. I laboratori che hanno partecipato al progetto hanno condotto un sequenziamento automatico dei geni, che ha permesso una diagnosi genetica dei pazienti studiati. La ricerca svolta dal team ha portato alla scoperta di nuove mutazioni in alcune tubulopatie primarie. Gli esperti sono divisi in tre laboratori che lavorano con un gruppo di pazienti affetti da 23 diversi tipi di patologie. Ad esempio, la ricerca guidata dall´Huca si è concentrata sulle diverse forme di rachitismo ereditario. I pazienti cui viene diagnosticata una forma di tubulopatia primaria possono fornire dati clinici al portale. Per farlo, il medico che ha in cura il paziente deve registrarsi sul portale Renaltube e rispondere al sondaggio, che copre diversi aspetti dell´anamnesi medica del paziente. Per maggiori informazioni, visitare: Università di Oviedo http://www.Uniovi.es/en    
   
 

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