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Notiziario Marketpress di
Martedì 07 Luglio 2009 |
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STUDIO FINANZIATO DALL´UE RIVELA CAUSE SCATENANTI DELLA SCHIZOFRENIA
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Bruxelles, 7 luglio 2009 - Un team internazionale di ricercatori è riuscito a mettere insieme il puzzle genetico della schizofrenia. Pubblicate sulla rivista Nature, le loro scoperte gettano luce su una serie di nuove "varianti comuni a lettera singola" nella sequenza del genoma umano legate al rischio di malattia. I risultati fanno parte del progetto Sgene ("A large scale genome-wide association study of schizophrenia addressing variation in expressivity and contribution from environmental factors") finanziato nell´ambito dell´area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute" del Sesto programma quadro (6° Pq). Con durata fino alla fine di ottobre 2009, Sgene ha ricevuto 2,5 milioni di euro in sostegno finanziario. I partner del progetto stanno tentando di individuare le varianti genetiche associate alla schizofrenia e di valutare le loro interazioni con i fattori ambientali che potrebbero contribuire alla patogenesi della malattia. Per il presente studio, il consorzio guidato dal gruppo farmaceutico deCode genetics, con sede in Islanda, ha valutato il genoma di oltre 50. 000 pazienti e soggetti di controllo di 14 paesi. Durante la fase iniziale dello studio sono stati sottoposti a scanning oltre 300. 000 polimorfismi a singolo nucleotide (Snp). (Un polimorfismo a singolo nucleotide è una variazione nella sequenza del Dna che avviene quando un singolo nucleotide del genoma è diverso tra individui della stessa specie. ) Sono stati valutati un totale di 17. 000 pazienti e soggetti di controllo da Finlandia, Germania, Iceland, Italia e Regno Unito. I 1. 500 Snp con il miglior "segnale" sono stati valutati in 11. 000 pazienti e secondo le verifiche di studi svolti dall´International Schizophrenia Consortium (Isc) e dall´European-american section of the Molecular Genetics of Schizophrenia (Mgs). I ricercatori hanno seguito 25 Snp con una forte presunta correlazione in più di 20. 000 pazienti e individui di controllo in Danimarca, Finlandia, Germania, Ungheria, Paesi Bassi, Norvegia, Russia e Spagna. Secondo i ricercatori, uno dei Snp è collocato vicino al gene neurogranin (Nrgn) localizzato sul cromosoma 11. Sulla base di questi risultati, Nrgn potrebbe rappresentare un potenziale bersaglio per i farmaci, perché sembra essere un componente chiave per la regolazione della memoria e della cognizione. I ricercatori già riconoscono come i processi della memoria e della cognizione sono disturbati nelle persone affette da schizofrenia. Lo studio ha anche rilevato che un´altro Snp è presente nel gene del fattore di trascrizione 4 (Tcf4) sul cromosoma 18, e contribuisce allo sviluppo del cervello umano. I ricercatori hanno notato che cinque dei Snp si trovano nel complesso maggiore di istocompatibilità (Mhc o Major Histocompatibility Complex), la regione a maggiore densità genica del genoma dei mammiferi. L´mhc ha un ruolo importante nei sistemi immuni, autoimmuni e riproduttivi. Il risultato dello studio mostra che esiste un rapporto tra tutti e sette i marcatori sui cromosomi 6, 11 e 18 e il rischio aumentato di schizofrenia. Questa scoperta dà peso agli studi passati che indicavano un possibile rapporto ambientale tra la schizofrenia e la risposta immunitaria. I ricercatori nel campo hanno da tempo osservato che un numero sproporzionato di schizofrenici nascono in inverno e in primavera - due stagioni caratterizzate da tassi più alti di influenza. Le varianti individuate in questo studio sono molto comuni - hanno detto i ricercatori - e ognuno è associato a un aumento modesto del rischio. "La genetica offre una finestra singolare per capire meglio le malattie come la schizofrenia, perché il cervello e la cognizione sono così poco capiti e così difficili da studiare," ha spiegato il co-autore Dott. Kari Stefansson, amministratore delegato della deCode genetics. "Scoperte come queste sono fondamentali per sbrogliare la biologia di questa malattia e permetterci di iniziare a sviluppare farmaci sulle che agiscono sulle cause sottostanti e non soltanto sui sintomi della malattia," ha aggiunto. "Una delle ragioni per cui questo studio è riuscito così bene, va cercata nelle sue dimensioni senza precedenti. Riunire le nostre risorse ci ha permesso di raccogliere risultati straordinari, cosa in cui speravano i partecipanti provenienti da tre continenti. " Il dottor Stefansson ha messo in evidenza il fatto che "varianti rare possono contenere una parte significativa del rischio genetico di schizofrenia". Per individuarne di più, il team di ricerca ora ha in programma di usare strumenti di sequenziamento più economici, ha aggiunto. Tra i membri di Sgene ci sono il Centro di ricerca genetica Gmbh in Germania, l´ospedale universitario Landspitali in Islanda, l´Istituto nazionale finlandese di sanità pubblica e il King´s College London nel Regno Unito Per maggiori informazioni, visitare: Nature: http://www. Nature. Com/nature Sgene: http://www. Sgene. Eu . |
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