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Notiziario Marketpress di
Lunedì 21 Settembre 2009 |
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IL PROGETTO GENOMEL AFFRONTA IL MELANOMA
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Bruxelles, 21 settembre 2009 - Ricercatori del progetto Genomel ("Genetic and environmental determinants of melanoma: translation into behavioural change"), finanziato nell´ambito del Sesto programma quadro (6° Pq) dell´Ue con ben 10,45 Mio Eur, stanno studiando i fattori di rischio genetici e ambientali del melanoma. I primi risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Genetics. È possibile ottenere risultati proficui in studi del genoma su larga scala quando esiste una solida collaborazione e una valida rete di contatti tra ricercatori di tutto il mondo. Un esempio significativo è il progetto quinquennale Genomel, che terminerà nel 2010. I partner del progetto Genomel stanno cercando di sviluppare una piattaforma europea multidisciplinare avente diversi obiettivi: lo sviluppo di risorse e attività condivise; l´identificazione di nuovi geni che indicano una predisposizione e la comprensione del ruolo di questi geni nei tumori; lo studio dell´interazione genotipo/fenotipo e dell´interazione gene/ambiente per i geni di predisposizione conosciuti, tra gli altri obiettivi. Gli ultimi risultati ottenuti dal progetto mostrano un legame tra il rischio di melanoma e le regioni associate alla pigmentazione della pelle e una nuova regione del genoma. I polimorfismi a singolo nucleotide (single-nucleotide polymorphism o Snp) sono piccole variazioni nella sequenza del nucleotide che costituiscono l´acido deossiribonucleico (Dna) e possono essere collegati a diverse malattie genetiche, secondo quanto sostenuto dal Genomel. I partner del progetto hanno esaminato 4. 336 individui di controllo e 1. 650 pazienti affetti da melanoma e probabile predisposizione genetica sconosciuta (per es. Pazienti con melanoma ereditario, melanoma multiplo o melanoma a meno di 40 anni, che non presentano mutazioni nei geni ereditari del melanoma). I ricercatori hanno poi replicato lo studio su un altro campione (1. 163 pazienti e 903 soggetti di controllo) in modo da dare ulteriore sostegno ai risultati dello studio. Genomel ha identificato 5 loci (sui cromosomi 2, 5, 9, 11 e 16) con Snp genotipizzati o presunti e ha replicato 3 di questi loci. Due di queste regioni - sui cromosomi 11 e 16 - fanno parte dei geni Tyr (tirosinase) e Mc1r (recettore melanocortina-1), che sono collegati alla pigmentazione della pelle, alla comparsa delle lentiggini e alla sensibilità alla luce solare. Studi precedenti avevano identificato questi geni come fattori di rischio. La terza regione è sul cromosoma 9. Secondo i partner, essa rappresenta un nuovo fattore di rischio e dovrebbe essere sottoposta a ulteriori studi. "Le analisi di regressione logistica multipla dei tre loci sui cromosomi 9, 11 e 16 hanno mostrato prove significative che i sei Snp sono legati al rischio di melanoma," hanno scritto gli autori. Solo il cromosoma 5 non ha mostrato alcuna prova di replicazione. Il consorzio Genomel è riuscito a identificare i fattori di rischio di sviluppare melanomi comuni alla popolazione di Europa e Australia. I fattori di rischio della pigmentazione comprendono la pelle chiara, gli occhi azzurri o verdi, i capelli biondi o rossi, la sensibilità al sole o l´incapacità di abbronzarsi. Nonostante la variabilità genetica e le grandi differenze nel livello di esposizione al sole, i ricercatori hanno detto che tutti e tre i loci identificati come aventi variazioni genetiche hanno un effetto simile in tutti i gruppi di popolazione (a seconda del luogo di origine). "Sono necessari ulteriori studi per valutare se i loci caratterizzati da questo studio agiscono principalmente attraverso fenotipi associati al melanoma e/o hanno associazioni indipendenti con il rischio di melanoma," hanno scritto gli autori. Il progetto Genomel è guidato dall´Università di Leeds nel Regno Unito. Tra gli altri partner del progetto ricordiamo l´Institut d´Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) in Spagna, il Centro di studio e ricerca biomedica lettone in Lettonia, la Pomeranian Medical University in Polonia, l´Università dello Utah negli Stati Uniti, la Servicexs B. V. Nei Paesi Bassi, il Queensland Institute of Medical Research in Australia, l´Università di Tel Aviv in Israele e l´Istituto Gustave Roussy in Francia. Per maggiori informazioni, visitare: Genomel: http://www. Genomel. Org/ Nature Genetics: http://www. Nature. Com/ng/index. Html . |
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