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Notiziario Marketpress di Lunedì 03 Luglio 2000
 
   
  PROGETTO GENOMA: SCOPERTO IL GENE DELL´OSTEOPETROSI

 
   
  Milano, 3 luglio 2000 - L´osteopetrosi maligna è una grave malattia genetica recessiva che si manifesta alla nascita e che porta rapidamente a morte i bambini affetti. In questa malattia l´osso -è più "duro" del normale e non viene modellato come dovrebbe. Ne conseguono danni al midollo osseo, che non riesce a produrre tutte le cellule del sangue necessarie, e danni neurologici, specie a carico dei nervi cranici perché i forami attraverso cui passano non si sviluppano normalmente. Il difetto è a carico di un particolare tipo di cellule, gli osteoclasti, la cui funzione è quella di regolare la quantità di minerali che devono essere deposte nell´osso, ma il difetto molecolare è ignoto. L´unica terapia possibile è il trapianto di midollo che tuttavia non è efficace come in altre malattie perché le alterazioni dell´osso sono già presenti alla nascita e non vengono più corrette dal trapianto. Il gruppo dell´Istituto di Tecnologie Biomediche Avanzate coordinato da Paolo Vezzoni, che già aveva isolato i geni responsabili di gravi immunodeficienze ereditarie, ha identificato ora il gene responsabile dell´osteopetrosi maligna. Anna Villa, Annalisa Frattini e Cristina Sobacchi grazie ad un generoso finanziamento della Fondazione Cariplo e con il supporto di Telethon hanno scoperto che il gene difettoso che impedisce la normale demolizione dello spazio extracellulare, presupposto necessario per il riassorbimento dei minerali dell, osso. Il lavoro verrà pubblicato sul numero di luglio di Nature Genetics. Questa scoperta consentirà di effettuare la diagnosi genetica sui pazienti affetti e sulle loro famiglie, così da identificare i pazienti portatori. Inoltre consentirà la diagnosi prenatale. Questa a sua volta consentirà di effettua il trapianto di midollo osseo in utero, che è già stato utilizzato per le immunodeficienze aravi, con la speranza di consentire la correzione del difetto prima che i danni all´osso diventino permanenti. In secondo luogo. Questo risultato dei ricercatori dell´ Itba individua un passaggio importante nella regolazione dei metabolismo dell´osso che potrebbe portare ad una migliore comprensione della patogenesi dell´osteoporosi, una malattia estremamente diffusa che è per certi versi il contrario dell´osteopetrosi, essendo dovuta ad una eccessiva distruzione della matrice ossea. .  
   
 

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