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Notiziario Marketpress di
Mercoledì 18 Ottobre 2006 |
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ALZHEIMER: DAL PRELIEVO ALL’ANALISI DEL DNA INDIVIDUALE: DOTT. FLAVIO GAROIA
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Milano, 18 ottobre 2006 - Nessun individuo è uguale ad un altro. L’affermazione sembra essere tanto ovvia …. Eppure, la diversità tra gli esseri umani, non è soltanto una questione di carattere o fisionomia. Le diversità diventano ancor più evidenti in presenza di stati patologici. “Il progetto genoma umano ha consegnato alla comunità scientifica internazionale una sequenza genetica di tre miliardi di paia di basi condivisa al 99,9 per cento da tutti gli individui” spiega il dott. Flavio Garoia, Responsabile Ricerca e Sviluppo Ngb Genetics srl, spin off dell’Università di Ferrara. “In ogni individuo si manifesta un particolare fenomeno, il polimorfismo genetico, che indica la capacità di ogni gene di esprimersi in maniera diversa da individuo ad individuo. Ciò che determina lo sviluppo di alcune patologie in certi soggetti e in certi altri no, risiede in un cambiamento che avviene in una singola base del Dna. In altre parole, la spiegazione risiede nella presenza o meno di singoli polimorfismi nucleotidici (Snps) che esprimono un cambiamento della sequenza del Dna. Questo può riflettersi in maniera negativa sulla modificazione funzionale dell’attività in cui la proteina, che compone il polimorfismo in questione, è coinvolta con conseguente probabilità di sviluppare una patologia. ” L’impegno della comunità scientifica si è rivolto a comprendere, per imparare a gestire, i meccanismi genetici che concorrono a determinare la suscettibilità di un individuo a sviluppare malattie complesse come l’Alzheimer, ad esempio. Lo scopo è riuscire a prevenire, bloccando, il processo di decadimento neurologico e neurocognitivo associato alla malattia di Alzheimer. La ricerca genetica condotta presso i laboratori di Ngb Genetics srl ha messo in evidenza il ruolo di alcuni polimorfismi genici relativamente comuni che, associati tra loro e combinati con specifiche componenti ambientali, possono elevare notevolmente il rischio di sviluppare stati patologici, in particolare riferiti alla malattia di Alzheimer. “Il test sviluppato dall’equipe del prof. Licastro e messo a punto dai nostri laboratori” continua il dott. Garoia, “permette la determinazione del profilo di rischio pro infiammatorio associato al decadimento cognitivo e alla demenza. Il test si basa sulla genotipizzazione di 7 polimorfismi allelici eseguita sul Dna del soggetto in esame e sull’elaborazione e il calcolo del rischio individuale risultante che viene classificato in alto, medio e basso. ” I polimorfismi genetici analizzati:
| Gene |
Snps |
| a-1-Antichimotripsina (Act) |
C→t (-51) |
| Apolipoproteina E (Apoe) |
C→t (aa112) C→t (aa158) |
| Idrossi-metil-glutaril-coenzima A Reduttasi (Hmgcr) |
C→a (-911) |
| Interleuchina 1b (Il-1b) |
C→t (-511) |
| Interleuchina 10 (Il-10) |
G→a (-1082) |
| Vascular Endothelial Growth Factor (Vegf) |
C→a (-2578) | Qual è il metodo di analisi utilizzato per la determinazione del profilo di rischio genetico della patologia di Alzheimer? Il laboratorio di Ngb Genetics utilizza una versione più innovativa rispetto ai metodi tradizionali, sequenziamento diretto oppure analisi mediante restrizione enzimatica, che si rifanno al principio della Polymerase Chain Reaction (Pcr). La versione più innovativa chiamata Real-time Pcr, è in grado di offrire alcuni importanti vantaggi che si aggiungono alla affidabilità e rapidità della Pcr tradizionale: 1. Estrema Sensibilità: sono necessarie quantità minime di Dna per poter effettuare l’analisi; 2. Costi ridotti rispetto alle altre metodiche; 3. Altissima Riproducibilità del risultato; 4. Riduzione dei tempi di analisi. Il profilo genetico così individuato viene sottoposto ad analisi statistica mediante un algoritmo specifico che fornisce la probabilità di rischio pro infiammatorio associata a quel particolare genotipo. Come e dove si può effettuare il test genetico? L’analisi si divide in due fasi distinte: il prelievo del Dna del soggetto e l’analisi specifica del Dna. Il metodo utilizzato per il prelievo, ormai diventato di routine per molte analisi di tipo genetico come per esempio il test di paternità, si basa sul prelievo di cellule di sfaldamento della mucosa orale effettuato mediante sfregamento sulle pareti interne della bocca di un’apposita micro spatola (buccal swab) contenuta in uno speciale kit. Il prelievo di mucosa orale presenta numerosi vantaggi: 1. Non è Invasivo e Non è Doloroso; 2. È Semplice e può essere effettuato direttamente al domicilio; 3. L’utilizzo della buccal swab Non Necessita Di Personale Specializzato; 4. Non Vengono Prelevati Né Tessuti Né Sangue (come nei tradizionali metodi di prelievo del Dna) ma mucosa orale; 5. Non necessita di particolari accorgimenti per la conservazione; 6. Può essere inviato direttamente ai nostri laboratori senza recarsi presso una struttura sanitaria per la consegna. Il kit per il prelievo permette di realizzare in tutta sicurezza il proprio prelievo di Dna e la sua spedizione presso i nostri laboratori per l’analisi. Il kit, correlato di consenso informato da compilare ed inviare insieme al prelievo, può essere consegnato dal medico alla persona che necessita del test oppure può essere richiesto direttamente all’Istituto di medicina Biologica (Imbio) che provvederà ad inviarlo al domicilio del richiedente o ad effettuare il prelievo presso la propria struttura. In ogni caso, per poter procedere all’analisi del campione di Dna ed ottenere il profilo genetico individuale, il kit dovrà pervenire ai laboratori di Ngb Genetics correlato di: 1. Modulo compilato con i dati anagrafici; 2. Consenso informato compilato e firmato; 3. Campione di Dna (prelievo di mucosa). Verificata la completezza dei dati, si procede all’analisi del Dna. Il referto viene poi inviato al medico per la lettura dei dati e l’eventuale inserimento della persona in percorsi di prevenzione, diagnosi o trattamento in base al livello di rischio genetico evidenziato dal test. In questo momento la lettura del test si può effettuare a Milano presso l’Istituto di Medicina Biologica in via Molino delle Armi 3 Milano 20123, Tel 02 58300445. Prossimamente sarà disponibile a Bologna presso i laboratori di Ngb Genetics srl, via Grieco 7/B. . |
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