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Notiziario Marketpress di
Martedì 15 Settembre 2009 |
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NUOVE SCOPERTE SULLA MUTAZIONE GENETICA
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Bruxelles, 15 settembre 2009 - Un´èquipe internazionale di scienziati è riuscita a effettuare la prima misurazione diretta del tasso generale di mutazione genetica negli esseri umani. I risultati - pubblicati sulla rivista Current Biology - e il metodo sviluppato dai ricercatori consentiranno di meglio comprendere i tassi di mutazione e di ridurre, in linea con gli obiettivi degli scienziati, le mutazioni. Secondo quanto affermato dagli scienziati britannici e cinesi, la mutazione è alla base della variazione genetica che determina l´insorgenza di alcune patologie - come ad esempio il cancro - e costituisce un orologio molecolare che permette di valutare la scala temporale evolutiva. Il miglioramento della conoscenza sui tassi di mutazione contribuirebbe e rafforzare la ricerca medica e a gettare luce sull´evoluzione umana e l´ottimizzazione delle misurazioni del tasso di mutazione consentirebbe inoltre una regolazione più efficace dell´orologio evolutivo. In passato, le stime relative al tasso di mutazione venivano ottenute dalle osservazioni fenotipiche o dal confronto di sequenze analoghe appartenenti a specie correlate tra loro. In questa recente ricerca, gli scienziati hanno proceduto al sequenziamento di uno stesso tratto di Dna (più di 10 milioni di "lettere", ovvero di nucleotidi appartenenti al cromosoma Y) di due uomini cinesi separati da 13 generazioni e hanno contato le differenze. Gli uomini coinvolti in questo studio appartenevano ad una famiglia che ormai da secoli abita nello stesso villaggio e il cui antenato comune è vissuto più di duecento anni fa. I ricercatori hanno rilevato che il cromosoma Y è raramente soggetto a mutazione e che si è trasmesso invariato da padre in figlio. Nel corso delle generazioni le mutazioni si sono verificate in modo estremamente lento. Il team di ricerca ha individuato 12 mutazioni, 8 delle quali avvenute in vitro e 4 delle quali avvenute "in vivo", ovvero in modo naturale di generazione in generazione. Secondo quanto affermato dai membri dell´èquipe 10. 149. 073 delle 10. 149. 085 lettere esaminate erano identiche. "Queste quattro mutazioni ci hanno permesso di calcolare il tasso di mutazione con precisione: 1 su 30 milioni di nucleotidi per generazione. Il risultato ha confermato le aspettative" ha affermato il dottor Chris Tyler-smith del The Wellcome Trust Sanger Institute, a capo del progetto. "I risultati sono rassicuranti poiché i metodi che abbiamo utilizzato, sfruttando la nuovissima tecnologia di sequenziamento, non erano ancora stati utilizzati per questo tipo di ricerca. Sono numerose le patologie genetiche imputabili alle nuove mutazioni" ha aggiunto. "La valutazione precisa delle mutazioni del Dna ci consente ora di iniziare a chiederci come varino i tassi di mutazione tra le diverse regioni del genoma e forse anche tra i vari individui". Gli esseri umani presentano una quantità di mutazioni nuove nel Dna che varia da 100 a 200 (variazioni della base singola nella sequenza di Dna che differiscono dalla sequenza ereditata dai genitori) hanno affermato i ricercatori, sottolineando che questo dato equivale a una mutazione ogni 15-30 milioni di nucleotidi. Va tenuto presente che la maggior parte di queste mutazioni non hanno conseguenze dannose e non compromettono né salute né aspetto fisico. "Fino a pochi anni fa sarebbe stato impossibile immaginare di raccogliere una tale quantità di dati" ha spiegato il dottor Yali Xue del The Wellcome Trust Sanger Institute (Regno Unito), primo autore dello studio. "Riuscire a individuare un numero tanto esiguo di mutazioni è stata un´impresa come complessa: come cercare un ago in un pagliaio". Per maggiori informazioni, visitare: Current Biology: http://www. Cell. Com/current-biology/ Wellcome Trust Sanger Institute: http://www. Sanger. Ac. Uk/ . |
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