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Notiziario Marketpress di
Mercoledì 13 Gennaio 2010 |
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IL CUORE NON TIENE IL RITMO? É SCRITTO NEL DNA SCOPERTI NOVE GENI CHE PREDISPONGONO AD UNA ALTERAZIONE DELL´INTERVALLO PR DELL’ELETTROCARDIOGRAMMA, PREDITTORE DI ARITMIE CARDIACHE E MORTI PREMATURE.
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Roma, 13 gennaio 2010 - Alcune varianti del Dna sono responsabili dell’aumento dell’intervallo Pr, il parametro che, durante l’elettrocardiogramma, misura la velocità della conduzione elettrica nel nodo atrio-ventricolare, fondamentale per la diagnosi precoce di aritmie importanti come la fibrillazione atriale. È quanto emerso da uno studio condotto dal consorzio internazionale ‘Charge’ che coinvolge 65 ricercatori di 48 centri di ricerca europei e americani e più di 28. 000 volontari. All’interno di Charge opera anche il progetto Progenia dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Consiglio nazionale delle ricerche (Inn-cnr), con l’analisi dell’intero genoma di circa 4. 000 volontari sardi dell’Ogliastra. Grazie alla collaborazione tra i laboratori di tutto il mondo interessati alla genetica umana e all’epidemiologia genetica, Charge conduce dal 2005 lo studio di associazione dell’intero genoma Gwas (Genome wide association study), identificando regioni cromosomiche e geni che regolano tratti quantitativi e aumentano il rischio di sviluppare malattie. Attraverso l’analisi delle variazioni genetiche frequenti nella popolazione e distribuite su tutto il genoma, sono stati considerati per ogni individuo più di 2 milioni dei cosiddetti Snps o Polimorfismi a singolo nucleotide. “La ricerca”, spiega Serena Sanna dell’Inn-cnr, responsabile della parte statistica del progetto, “ha permesso di identificare alcune varianti del Dna comuni in nove geni che predispongono, coloro che ne sono portatori, a cambiamenti della conduzione atriale, con aumento dell´intervallo del Pr di circa 19 millisecondi: Meis1, Nkx2-5, Cav1/cav2, Wnt11, Sox5, Tbx5/tbx3, Arhgap24, Scn5a, Scn10a”. I primi sei, continua la ricercatrice, “hanno funzioni importanti nello sviluppo dell´apparato cardiaco nell´uomo e pertanto persone portatrici di tali mutazioni possono manifestare malformazioni del setto atriale o della giunzione atrioventricolare, come ad esempio Nkx2-5, trovato mutato in pazienti affetti da ‘tetralogia di Fallot’ (malformazione cardiaca congenita che consiste in una comunicazione intraventricolare). Scn5a e Scn10a codificano invece due canali di sodio (Nav1. 5 e Nav1. 8), che insieme ai canali del potassio regolano i processi di depolarizzazione e ripolarizzazione della membrana cellulare. Nessun dato precedente, infine, ha finora collegato il gene Arhgap24 con l´apparato cardiaco”. “I ricercatori”, dichiara Manuela Uda dell’Inn-cnr, coordinatore del progetto, “hanno quindi testato il ruolo dei geni individuati tramite i Gwas in circa 5. 700 pazienti affetti e 4. 000 individui sani. Cinque delle nove varianti comuni studiate (quelle dei geni Scn5a, Scn10a, Nkx2-5,cav1/cav2, Sox5), mostrano in effetti un lieve aumento del rischio di manifestare fibrillazione atriale. Questi risultati migliorano le conoscenze scientifiche sulla fisiologia e patofisiologia delle condizioni cardiache, e suggeriscono dettagli importanti per lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche e per la prevenzione”. Studi successivi avranno per oggetto il meccanismo biologico con cui questi geni agiscono nel prolungare l´intervallo Pr, dal momento che le conseguenze cliniche di un valore anomalo in questo parametro non sono trascurabili. “Il 10% di italiani ultra 70enni”, conclude Sanna, “è colpito da fibrillazione atriale e sono sempre più gli under 40 ad esserne minacciati, con notevoli ricadute in termini di costi sanitari”. . . |
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