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Notiziario Marketpress di
Lunedì 15 Febbraio 2010 |
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28 FEBBRAIO 2010: UN GIORNO SPECIALE PER LE MALATTIE RARE
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Milano, 15 febbraio 2010 - Domenica 28 febbraio verrà celebrata la Giornata per le Malattie Rare ossia quelle malattie con prevalenza inferiore a 5 casi su 10. 000 abitanti. Nel nostro Paese pur non essendo ancora noto il numero effettivo dei pazienti, le stime parlano di un minimo di 300 mila a un massimo di un milione di persone affette da patologie rare. Tra queste la Malattia di Fabry, conosciuta anche come Malattia di Anderson-fabry una malattia poco conosciuta con un’incidenza che varia da 1 su 117. 000 a 1 su 40. 000 e l’Angioedema ereditario, (Aee), una malattia genetica rara, che colpisce una persona ogni 10-50 mila nel mondo, senza differenze di etnia, di età e di sesso. Una Giornata Speciale per fare il punto su due malattie poco conosciute: la Malattia di Fabry e l’Angioedema ereditario. La prima, meglio conosciuta come Malattia di Anderson Fabry fa parte delle cosiddette “patologie da accumulo lisosomiale”. I lisosomi sono minuscoli organelli, che si trovano all’interno delle cellule di tutto il corpo che hanno la funzione di distruggere i prodotti di scarto dell’organismo, semplificandoli in elementi che possono poi essere riutilizzati nelle diverse funzioni metaboliche. La malattia è dovuta a un’anomalia genetica che impedisce il processo di demolizione di alcuni prodotti di scarto. In particolare è causata dalla mancanza di un enzima, l’alfa galattosidasi A. A causa di questa carenza, all’interno dei lisosomi si accumula il globotriaosilceramide (Gb3) detto anche ceramidetriesossido (Cth o Gl-3). L’accumulo di questa sostanza compromette il corretto funzionamento delle cellule e quindi degli organi di cui le cellule sono i costituenti primari. Il materiale biologico non viene degradato in elementi più semplici, quindi non riesce a essere assorbito dalle cellule e riutilizzato, ma si accumula al loro interno, come una sorta di “spazzatura” dell’organismo. Questo provoca i sintomi caratteristici della malattia: dolore, alterazioni cutanee (dette angiocheratomi), patologie gastroenteriche, renali , cardiache e neurologiche. L’angioedema ereditario (Aee) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, colpisce una persona ogni 10-50 mila nel mondo, senza differenze di etnia, di età e di sesso. L’alterazione genetica impedisce la sintesi o il corretto funzionamento di una proteina, C1-inh, che regola, tramite la bradichinina, il flusso di liquidi dai vasi sanguigni ai tessuti circostanti. Se il C1-inh manca, o funziona male, la bradichinina aumenta e richiama liquido in eccesso dai vasi nei tessuti. Gli edemi caratteristici dell’Aee si manifestano soprattutto a livello della cute (faccia, arti, genitali), a livello intestinale, e, particolarmente pericolosi, a livello di bocca, lingua, laringe. Gli attacchi di edema possono essere causati da stress , infezioni, traumi (lesioni, interventi odontoiatrici o chirurgici), stanchezza da eccessiva attività fisica. Gli edemi sono spesso accompagnati da dolore (articolare, addominale), ma mai da prurito, a differenza di quanto accade nelle reazioni allergiche. La frequenza e la localizzazione degli attacchi non sono prevedibili variano da persona a persona e all’interno dello stesso nucleo familiare, inoltre possono essere diversi nello stesso paziente nell’arco della vita. Le persone affette da Malattia di Fabry possono oggi contare su una terapia realmente risolutiva, in grado di interrompere e, addirittura, invertire la progressione della malattia stessa in quanto sostituisce in toto l’enzima assente o malfunzionante. Il farmaco si chiama Replagal (A16ab03 agalsidasi alfa) 1 mg/ml ed è un concentrato per infusione endovenosa indicato come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di Malattia di Fabry (carenza di alfa galattosidasi A). Per l’angioedema ereditario invece è oggi disponibile un nuovo farmaco per il trattamento acuto degli attacchi di Aee: Firazyr (icatibant). Questo farmaco agisce sui recettori B2 della bradichinina, bloccando e facendo regredire l’edema. Nel 90 per cento dei casi è sufficiente una sola iniezione per trattare un attacco. L’azione di icatibant è progressiva e i pazienti segnalano sollievo già dopo 40 minuti (dato confermato dall’osservazione medica). L’azione si completa nell’arco di 4 ore circa. L’angioedema ereditario è stato riconosciuto dal Ministero della Salute come “malattia rara” ( cod. 0190 ). Questo fatto comporta esenzione dal pagamento di farmaci, prestazioni mediche ambulatoriali ed esami diagnostici inerenti la malattia. E’ nata una nuova opportunità: per coloro che soffrono della Malattia di Fabry. Oggi è possibile somministrare la terapia non solo in ospedale ma anche a casa con il programma fabry@home. Finalmente è possibile coniugare una terapia efficace con un’alta qualità della vita e un’assistenza professionale specializzata e personalizzata. Fabry@home è ad oggi attivo in Calabria, Lombardia, Emilia Romagna, Abruzzo e Lazio, ma è in continua evoluzione con previsto il coinvolgimento attivo di altre regioni italiane. E’ nato anche il Gruppo Italiani Pazienti Fabry Onlus G. I. P. F. (onlus) associazione che è stata costituita essenzialmente per fornire le risposte ai numerosi dubbi e problemi che i pazienti vivono nella gestione del loro stato di malati rari (www. Fabryonlus. Org). Anche per i pazienti con Angioedema ereditario esiste in Italia un’associazione a cui far riferimento. Si tratta dell’Aaee, Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell’angioedema ereditario, con un suo sito www. Angioedemaereditario. Org . |
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