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Notiziario Marketpress di
Giovedì 10 Marzo 2011 |
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COS’È IL RISCHIO EREDO-FAMILIARE? IL TEST GENETICO E LE STRATEGIE PER LA RIDUZIONE DEL RISCHIO
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Roma, 10 marzo 2011 - Il 10% delle donne affette da tumori a mammella o ovaio presentano una mutazione a carico dei geni Brca1 o Brca2. Poiché tale mutazione è ereditaria e si può tramettere in linea diretta genitori-figli, l’insorgenza di questi tumori viene definita eredo-familiare. Si stima che le donne portatrici della mutazione di Brca1 o Brca2 abbiano tra il 50 e l’80% di probabilità di ammalarsi di tumore mammario e tra il 10 e il 40% di probabilità di sviluppare un tumore ovarico nell´arco dello loro vita. I tumori della mammella rappresentano la neoplasia più frequente nelle donne. Questa malattia può essere oggi diagnosticata in una fase precoce della sua evoluzione ed è in molti casi curabile, ma ciò nonostante rappresenta ancora la maggiore causa di mortalità per tumore nelle donne. Il crescente impegno di sensibilizzazione alla prevenzione ha notevolmente accresciuto nella popolazione la consapevolezza del rischio ed ha fatto quindi aumentare la richiesta di presidi sanitari atti allo svolgimento di programmi di screening o di sorveglianza. Dal punto di vista della rilevanza scientifica e sociale, l´identificazione di mutazioni genetiche predisponenti al cancro comporta una serie di implicazioni che solo recentemente cominciano a delinearsi. Tali implicazioni riguardano principalmente gli aspetti della informazione, della diagnosi precoce, nonché le ripercussioni psico-emotive e gli strumenti preventivi per la riduzione del rischio di ammalare. Per tali motivi diventa sempre più evidente come il problema dei tumori ereditari debba essere affrontato in modo unitario con la creazione di un flusso di competenze nei vari settori della medicina, quali l’oncologia medica e chirurgica, la biologia molecolare e genetica, la psicologia oncologica. Il “counselling genetico” è “un processo di comunicazione che associa tutte le problematiche umane allo sviluppo, o al rischio di sviluppo, di un disordine genetico familiare”. Questo processo coinvolge operatori appositamente formati nel tentativo di aiutare l’individuo e la famiglia a: valutare in che modo l’ereditarietà contribuisce allo sviluppo della patologia ed al rischio di ammalare dei familiari; scegliere una strategia di conduzione che sembri appropriata al rischio, agli obiettivi familiari ed agli standard etici per ridurre la probabilità di ammalare (sorveglianza radiologica, chemioprevenzione, chirurgia profilattica); operare al meglio per curare la malattia insorta sulla base della mutazione, sviluppando ed utilizzando farmaci di nuova generazione che sfruttano proprio questo difetto genetico nella loro attività citotossica antitumorale. Testimonial: Silvia Mari, che ripercorre i momenti salienti della sua storia individuale e familiare legata alla conoscenza di avere una predisposizione genetica al cancro del seno e dell’ovaio. La sua scelta, in merito al rischio più urgente e iniziale del tumore al seno, è quella della chirurgia radicale profilattica. La cronaca di una scelta così radicale e difficile, descritta nel suo libro “il Rischio” vuole essere l’origine di una riflessione comune e condivisa in cui la conoscenza e la consapevolezza diventino i criteri irrinunciabili dell’esistenza e della libertà di scegliere. Per non correre il rischio, peggiore di quello genetico e questo sì senza scampo, dell’abbandono fatalistico e del lasciarsi vivere. |
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