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Notiziario Marketpress di
Giovedì 29 Maggio 2003 |
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SCOPERTO UN NUOVO GENE ASSOCIATO ALLA NEFROLITIASI DA ACIDO URICO (CALCOLOSI RENALE)
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Cagliari, 29 maggio 2003 - Shardna Life Sciences, la prima società di ricerca italiana nel settore della genomica nata dall´incontro tra pubblico e privato, e che annovera tra i propri azionisti oltre a diversi privati anche il Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr), ha individuato un nuovo gene che produce una proteina, denominata talanina, la cui variante è associata alla nefrolitiasi da acido urico. La scoperta - avvenuta sotto la guida di Mario Pirastu direttore dell´Istituto di Genetica delle Popolazioni del Cnr e attuale direttore scientifico di Shardna nell´ambito dell´attività di ricerca che la società sta conducendo nella regione dell´Ogliastra in Sardegna - è stata presentata nel corso dell´importante convegno internazionale "Genetica delle malattie complesse e delle Popolazioni isolate" promosso dal Parco Genetico dell´Ogliastra (Genos) e conclusosi oggi La nefrolitiasi da acido urico è una comune malattia multifattoriale di origine sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di calcoli nel tratto urinario e con una rilevante componente genetica. Circa il 10% della popolazione mondiale soffre di calcoli renali e ogni anno un notevole numero di persone viene ospedalizzato per questa patologia. Un´adeguata comprensione dei fattori genetici consentirebbe di migliorare la diagnosi, così come le terapie e soprattutto la prevenzione di questo disturbo. Grazie all´originalità del suo approccio, Shardna è riuscita a raggiungere questo importante risultato in meno di due anni di ricerca. A riprova della validità del modello adottato dalla società lo studio sulla nefrolitiasi da acido urico sarà pubblicato integralmente sul numero di giugno dell´American Journal of Human Genetics. Shardna basa la propria attività di ricerca sullo studio degli isolati genetici, di cui la regione dell´Ogliastra è uno degli esempi più rappresentativi al mondo. La società ha pertanto focalizzato le proprie ricerche nell´ambito dei singoli centri che compongono l´Ogliastra, caratterizzati da un limitato numero di fondatori, una lenta crescita, un elevato tasso di consanguineità e un alto numero di matrimoni all´interno della comunità, così come un tasso minimo di immigrazione (come Talana, Perdasdefogu, Urzulei etc.) Grazie alla creazione di estesi alberi genealogici (fino a 20 generazioni), i ricercatori possono raggruppare in grandi famiglie con antenati comuni tutti gli individui affetti dalle patologie complesse oggetto di studio, razionalizzando la selezione dei campioni da sottoporre ad analisi e identificando di conseguenza con più facilità le regioni genomiche, condivise per discendenza, associate alle patologie. Questo approccio si è rivelato molto efficiente in termini di costi e di tempo. In particolare, è stata condotta nel paese di Talana la ricerca che ha portato alla scoperta di un gene e della proteina associata denominata, per l´appunto, "Talanina". La popolazione di Talana, infatti, si caratterizza per una prevalenza di calcolosi renale da acido urico molto superiore rispetto al resto della Sardegna, con un alta familiarità (67.000 nucleotidi). Shardna ha effettuato una ricerca genomica a più fasi su diverse famiglie appartenenti a un unico albero genealogico che si estende per nove generazioni. La ricerca ha consentito dapprima di individuare una particolare regione cromosomica di suscettibilità e successivamente una più precisa definizione di questa regione tramite lo studio di diversi individui dello stesso paese, sino all´individuazione di una piccolissima area genomica intorno al marker genetico che è statisticamente associato con la Uan Uric Acid Nephrolithiasis). Il nuovo gene codifica per almeno 4 proteine diverse (isoforme) proteine molto diffuse in questa regione. Particolarmente interessante è il fatto che in una di queste isoforme, la Talanina, è stata individuata una variante che altera la struttura secondaria della proteina e si associa alla malattia, creando così un forte fattore di predisposizione. |
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