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Notiziario Marketpress di
Giovedì 13 Ottobre 2011 |
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NUOVI STUDI SULLA CURA DELLA LEUCEMIA.
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Pavia, 13 ottobre 2011. È stato pubblicato di recente sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine, uno studio che riguarda l’Rna, la diagnosi e nuove strategie terapeutiche per la cura di malattie degenerative come la leucemia, frutto della collaborazione tra il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, la Clinica Ematologica della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo e dell’Università di Pavia, l’Università di Cambridge, l’Università di Oxford e il Karolinska Institutet di Stoccolma. Le ricerche della Clinica Ematologica di Pavia sono state finanziate dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro nell’ambito dello “Special Program Molecular Clinical Oncology 5 per mille” e dalla Fondazione Cariplo. Durante la ricerca sono stati studiati pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche, malattie clonali del midollo osseo che danno anemia refrattaria alla terapia e comportano un rischio di evoluzione in leucemia acuta. Il sequenziamento del genoma mielodisplastico ha consentito di identificare mutazioni acquisite in un gene che si chiama Sf3b1 e codifica per un fattore di splicing dell’Rna. Il termine splicing (in italiano letteralmente “saldatura”) viene utilizzato per definire il processo di maturazione dell’Rna che precede la traduzione dell’acido nucleico in proteina. Il fattore Sf3b1 mutato comporta la ridotta espressione di diversi geni che sono importanti per la differenziazione e la maturazione delle cellule emopoietiche del midollo osseo, quelle che danno luogo alla produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. In particolare, il fattore Sf3b1 mutato comporta la ridotta espressione di geni che regolano il metabolismo dei mitocondri. Questo causa un sovraccarico di ferro nei mitocondri degli eritroblasti, le cellule dalle quali derivano i globuli rossi: gli eritroblasti con il gene mutato assumono un aspetto curioso e vengono chiamati “sideroblasti ad anello”, in quanto hanno i mitocondri sovraccarichi di ferro disposti ad anello intorno al nucleo. L’identificazione delle mutazioni somatiche di Sf3b1 apre nuove prospettive nella diagnosi e nella definizione prognostica molecolare delle sindromi mielodisplastiche e pone le basi per nuove strategie terapeutiche. L’articolo è visibile sul sito del New England Journal of Medicine http://www.Nejm.org/ indicato come Rna Splicing Defects in Ring Sideroblasts |
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