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Notiziario Marketpress di
Giovedì 28 Giugno 2012 |
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SCIENZIATI EUROPEI PIÙ VICINI A RISOLVERE IL MISTERO DEI NATI MORTI
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Bruxelles, 28 giugno 2012 - Ricercatori provenienti da Europa e Stati Uniti hanno fatto un passo importante verso la soluzione del mistero della morte intrauterina, è quanto annunciato martedì da un ricercatore italiano. La morte fetale intrauterina (Iufd), in cui il feto muore nel grembo materno dopo la 14ª settimana di gravidanza, è responsabile del 60% della mortalità perinatale e si verifica in circa 1 ogni 200 gravidanze in Europa. Circa la metà di queste morti intrauterine sono inspiegabili, ma gli scienziati provenienti da Germania, Italia e Stati Uniti ritengono che fino all´8% di questi decessi possono essere dovuti a particolari patologie cardiache genetiche. La dottoressa Alice Ghidoni, una dottoranda presso l´Università di Pavia, ha spiegato ai partecipanti alla conferenza annuale della Società europea di genetica umana (Eshg) che la ricerca condotta dal suo gruppo mostra per la prima volta che le canalopatie cardiache (malattie ereditarie in cui il ritmo cardiaco è disturbato) potrebbero avere un ruolo in alcune morti fetali intrauterine. "Dal momento che sapevamo che il 10-15% dei casi di morte infantile improvvisa presentano varianti genetiche associate alla sindrome del Qt lungo o sindrome di Brugada, abbiamo deciso di verificare se la morte improvvisa a causa di disturbi del ritmo cardiaco potrebbe anche essere alla base di alcuni casi di Iufd. Le sindromi del Qt lungo e di Brugada sono patologie in cui un battito cardiaco irregolare porta a morte improvvisa; esse sono più conosciute per il fatto di causare morte improvvisa inspiegabile nei giovani adulti. Per verificare la loro teoria, i ricercatori hanno effettuato uno screening molecolare dei feti nati morti in cui la causa di morte rimaneva inspiegata dopo un´ampia indagine post-mortem. Essi hanno cercato mutazioni di tre geni, due dei quali coinvolti nella sindrome del Qt lungo e uno coinvolto sia nella sindrome del Qt lungo che in quella di Brugada, e hanno trovato tre varianti patogene che erano presenti nei casi di Iufd, ma assenti in più di 1.000 casi di controllo etnicamente corrispondenti. "Le cause più comuni di morte fetale sono le anomalie cromosomiche, le infezioni, le emorragie feto-materne e le malattie materne - ha detto la dottoressa Ghidoni - le quali sono generalmente relativamente facili da individuare." Tuttavia, "dal momento che lo screening genetico è un processo lungo, costoso e complicato, non viene eseguito di routine nei casi in cui l´autopsia non ha dimostrato la causa della morte", ha continuato. E ha suggerito che "tale indagine molecolare potrebbe essere molto utile per identificare difetti genetici specifici che ricorrono nelle famiglie, in modo da monitorare le future gravidanze con un attento follow-up clinico. In alcuni casi potrebbe essere somministrato un trattamento salvavita." Ad esempio, se si scopre che un feto presenta una mutazione genetica che potrebbe causare canalopatia cardiaca, la madre può essere trattata con farmaci come i beta-bloccanti, allo stesso modo che si tratterebbero gli adulti ai quali è stata diagnosticata la sindrome del Qt lungo. Poiché la ricerca è stata effettuata da scienziati provenienti da istituti e paesi diversi, non è stato possibile raccogliere sistematicamente il Dna dei genitori. Pertanto, i ricercatori intendono ora aumentare ulteriormente la popolazione studiata e raccogliere il Dna di tutti i membri della famiglia. Le canalopatie cardiache sono ricorrenti nelle famiglie, i test genetici saranno quindi in grado di identificare non solo i genitori che sono a rischio di una gravidanza problematica, ma anche tutti i membri della famiglia che potrebbero essere ignari di avere una patologia cardiaca potenzialmente letale, hanno fatto notare i ricercatori. "Riteniamo che sia molto importante aumentare la conoscenza di queste malattie genetiche tra cardiologi pediatrici e ginecologi, e che i test genetici dovrebbero essere inclusi nell´analisi post-mortem", ha dichiarato la dottoressa Ghidoni. "Possono essere salvate molte più vite se vi è sufficiente consapevolezza di queste patologie devastanti tra i professionisti sanitari, così come tra le famiglie colpite, che in molti casi hanno già sofferto abbastanza." Per maggiori informazioni, visitare: Società europea di genetica umana (Eshg): http://www.Eshg.org/home.0.html |
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