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Notiziario Marketpress di
Giovedì 02 Ottobre 2003 |
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LA SETTIMANA DELLA FIBROSI CISTICA 20 - 26 OTTOBRE
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Milano, 2 ottobre 2003 - La Fibrosi Cistica o mucoviscidosi (Fc) è una grave malattia ereditaria, cronica ed evolutiva che colpisce allo stesso modo maschi e femmine e prevalentemente la razza bianca. E´ trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene Cftr, di cui sono portatori sani il 4-5 % della nostra popolazione. Due genitori entrambi portatori sani possono generare un figlio malato. Ne nasce affetto un bambino su 2500. Ogni anno si registrano nel nostro paese circa 200 nuove diagnosi di Fc. I malati censiti nel Registro Italiano Cf e seguiti nei centri specializzati sono quasi 4000, ma si ritiene che, a causa di carenze diagnostiche, il numero sia considerevolmente più alto. Attualmente più di due milioni di italiani sono a loro insaputa portatori sani del gene della Fc ed un matrimonio ogni 400 avviene tra portatori sani con una probabilità su quattro, per questi, di generare un figlio ammalato. E´ una malattia che accorcia la vita, che viene comunque guadagnata al prezzo di intense e continue cure quotidiane. La trasmissione di una coppia di questo gene mutato rende le cellule che rivestono internamente molti organi difettose di una proteina, detta proteina Cftr: questa anomalia comporta la produzione di secrezioni dense e poco scorrevoli che occludono dotti e canali: il pancreas si atrofizza, l´intestino si occlude, il fegato trattiene bile, i bronchi si ostruiscono e s´infettano, con progressive lesioni ai polmoni. La malattia può manifestarsi più o meno precocemente e con gravità diversa, compromettendo l´apparato respiratorio (bronchiti e broncopolmoniti croniche-ricorrenti fino all´insufficienza cardio-respiratoria irreversibile) e con disturbi digestivi relativi all´insufficienza pancreatica (mancanza di crescita). La Fibrosi Cistica si riconosce in base al test del sudore, che nella persona malata presenta una concentrazione di sale particolarmente elevata. Oggi l´analisi genetica, cioè l´analisi di mutazioni del gene, consente di riconoscere almeno l´85% dei portatori. E´ possibile effettuare la diagnosi prenatale della malattia, attraverso l´analisi genetica sul feto alla 10A settimana di gravidanza con la ´villocentesi´. La Fibrosi Cistica compromette fortemente la vita quotidiana , impegnata spesso in cure estenuanti. Un sistema di cure da gestire momento per momento e tarare in base a frequenti controlli clinici nei centri specializzati. - L´insufficienza del pancreas e la denutrizione si trattano con l´assunzione di enzimi pancreatici associati ad un´alimentazione fortemente calorica. - Le complicazioni respiratorie vengono curate e prevenute con aerosolterapia fluidificante e fisioterapia respiratoria, che deve essere eseguita quotidianamente per favorire la rimozione del muco dai bronchi. L´infezione polmonare viene contrastata con antibiotici mirati, a cicli o continuativi. Questi interventi consentono oggi di ottenere una aspettativa di vita di gran lunga superiore a quella del passato, quando di Fibrosi Cistica si moriva nei primi mesi o anni di vita. Oggi l´attesa media di vita si avvicina ai 40 anni, ma le cure a disposizione agiscono solo sui sintomi e non sul difetto che sta alla base della malattia. Ma oltre al farmaco appare oggi fondamentale l´assunzione in carico di tutti i problemi del paziente da parte di una équipe bene motivata che sia in grado anche di tenere conto degli aspetti complessivi della sua vita: la sua motivazione alle cure, la famiglia, i problemi economici e sociali, i suoi progetti, la scuola, il lavoro, il gioco, lo sport, la socializzazione, le sue speranze ma anche le sue incertezze e le sue paure. La ricerca è oggi orientata soprattutto a studiare e correggere il difetto di base della malattia e il suo rapporto con le manifestazioni cliniche in modo da bloccare il meccanismo che porta alla progressiva compromissione degli organi. Agli studi sulla terapia genica è affidato il compito di trasferire alle cellule epiteliali del malato copie del gene normale per produrre in sufficiente quantità Cftr normale. La sperimentazione è ancora a livello preclinico su modelli cellulari e animali. Si stanno mettendo a punto nuovi trasportatori del gene per ottenere nell´uomo maggiore efficacia curativa. Altre aree di ricerca sono attive per lo sviluppo di terapie molecolari capaci di compensare il difetto di base (farmaci coadiuvanti la maturazione della proteina Cftr anomala o suoi attivatori o attivatori di altre proteine con funzioni analoghe a quelle della Cftr). Fervono studi mirati a comprendere e quindi a curare i meccanismi dell´infiammazione polmonare, innescata da particolari batteri ed esaltata dannosamente in questa malattia per ragioni ancora poco conosciute. Di rilievo sono le linee di ricerca orientate ad identificare cosiddetti "geni modificatori", cioè geni diversi dal Cftr, che possono influire positivamente o negativamente sul decorso della malattia. Codificazione delle caratteristiche genetiche, introduzione di nuovi protocolli di trattamento, diagnosi più precoci e una maggiore diffusione dell´informazione sono i passi in avanti di una difficile battaglia per la vita di migliaia di persone, quelle di oggi e quelle di domani. 2. La Prevenzione: Il Riconoscimento Dei Portatori, La Diagnosi Prenatale E Lo Screening Neonatale Oggi l´analisi genetica, cioè l´analisi di mutazione del gene Cftr, consente di riconoscere più dell´80% dei portatori. Questa analisi viene offerta e raccomandata soprattutto ai familiari e ai parenti dei malati e loro partner. Oggi è possibile effettuare l´analisi genetica sul feto alla 10A settimana di vita, utilizzando un piccolo frammento di placenta, per riconoscere se esso ha ricevuto o meno geni mutati dai genitori: è questa la diagnosi prenatale. Oggi nella maggior parte delle regioni italiane si attuano programmi di screening neonatale di massa (analisi della tripsina -Irt su goccia di sangue del neonato, seguita da analisi del Dna nei casi positivi), che consentono di riconoscere il malato molto precocemente e quindi di trattarlo prima dell´instaurarsi di danni irreversibili: i malati diagnosticati alla nascita saranno quelli che maggiormente si gioveranno di eventuali nuovi presidi terapeutici. |
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