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Notiziario Marketpress di
Lunedì 20 Ottobre 2003 |
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50° ANNIVERSARIO DELLA SCOPERTA DELLA STRUTTURA DEL DNA SINTESI DELL´INTERVENTO DEL PROFESSOR GIUSEPPE SAGGESE PRESIDENTE DELLA SOCIETÀ ITALIANA DI PEDIATRIA ORDINARIO II CLINICA PEDIATRICA - UNIVERSITÀ DI PISA
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Firenze, 20 ottobre 2003 - Negli ultimi anni le ricerche in campo genetico-molecolare hanno avuto enormi ricadute sul miglioramento della salute e della qualità della vita di pazienti affetti da varie malattie. Basti pensare ai farmaci ottenuti con la tecnologia del Dna ricombinante. In molti abbiamo personalmente La mia formazione di clinico ed in particolare di endocrinologo pediatra mi ha fatto toccare con mano la rivoluzione determinata negli ultimi anni dalle conquiste in campo genetico-molecolare. Vissuto l´evoluzione della terapia insulinica, con la produzione nel 1982, da parte della Lilly, dell´insulina umana ricombinante. Una condizione che ha molto beneficiato della tecnologia del Dna ricombinante è il deficit di ormone della crescita, un´endocrinopatia squisitamente pediatrica, caratterizzata da un´associazione di anomalie auxologiche, cioè dello sviluppo e della maturazione corporea, biochimiche e metaboliche, causate da un´insufficiente secrezione dell´ormone. Questa definizione mette in evidenza alcuni aspetti importanti di questa condizione. Primo fra tutti la complessità del quadro sindromico. Si tratta di bambini con una statura gravemente compromessa, spesso con stigmate caratteristiche come la faccia da "bambola", con la radice del naso infossata e le bozze frontali sporgenti, con capelli radi e sottili. L´aspetto è paffuto e lo sviluppo puberale avviene più tardivamente dei coetanei o può essere assente. Sono bambini con una ridotta tolleranza allo sforzo fisico. Spesso il quadro clinico è più sfumato, ma in ogni caso è sempre presente la bassa statura. Gli aspetti metabolici della sindrome sono un´acquisizione relativamente recente. Si sa oggi che il Gh agisce in modo positivo sul metabolismo dei grassi, riducendo il rischio di malattia cardiovascolare, sulla massa ossea, sulla forza muscolare e sull´attività psichica. Paradossalmente, sia il bambino, sia i genitori focalizzano l´attenzione sulla bassa statura. Quello che potrebbe essere considerato un problema estetico è vissuto come la "malattia" e questa a sua volta produce altra "malattia". Infatti, il confronto con i coetanei è vissuto come qualcosa da evitare, soprattutto in età adolescenziale, quando questi soggetti ancora non hanno raggiunto uno sviluppo puberale adeguato. In una società come la nostra, nella quale la statura e l´aspetto fisico contano molto, basta osservare gli standard estetici divulgati dai media, questi bambini ed adolescenti si sentono inadeguati e con essi anche i loro genitori. Insomma, il problema della bassa statura ingenera ansia e viene vissuto con ansia. A questo si aggiunge poi la "vera malattia", quella indotta dalle alterazioni metaboliche, più evidenti in età adulta, che comportano un aumento del rischio di malattia cardiovascolare, intolleranza alla fatica fisica e disturbi psichici, disordini che peggiorano seriamente la qualità della vita. L´unica possibilità di modificare questa condizione è quella di iniziare la terapia sostitutiva con ormone della crescita. Prima degli anni ´80 l´ormone che veniva utilizzato era estratto da ipofisi di cadavere. Infatti, la quantità disponibile sul mercato di tale prodotto era limitata e questo influiva negativamente sul regime terapeutico. La dose di ormone che veniva utilizzata era bassa e i risultati, in termini di statura adulta, non erano lusinghieri. L´aspetto più drammatico di questa terapia è stato, tuttavia, l´improvvisa consapevolezza che l´ormone estratto da ipofisi di cadavere non era un farmaco sicuro, in quanto poteva trasmettere una malattia degenerativa cerebrale, la malattia di Creutzfeldt-jakob, che si manifestava dopo alcuni anni dall´assunzione dell´ormone. Recentemente si è molto parlato di una variante di Creutzfeldt-jakob, mi riferisco alla malattia della "mucca pazza". Circa 180 pazienti nel mondo, trattati con ormone della crescita estrattivo, hanno contratto questa grave malattia. La disponibilità nei primi anni ´80 dell´ormone ottenuto con la tecnologia del Dna ricombinante ha radicalmente cambiato l´approccio terapeutico nei bambini con deficit di Gh. Innanzi tutto il medico ha, da allora, la consapevolezza di consigliare la somministrazione di un prodotto sicuro dal punto di vista infettivologico. L´altro aspetto è che la disponibilità in quantità illimitate dell´ormone ricombinante ha permesso di eseguire precocemente e a dosi adeguate la terapia o, come si dice, di ottimizzarla, determinando un significativo miglioramento della statura finale di questi bambini e, in ultima analisi, della loro qualità di vita. |
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