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Notiziario Marketpress di
Lunedì 11 Febbraio 2013 |
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UN CHIP A DNA PER IL DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE E IPERATTIVITÀ
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Bruxelles, 11 febbraio 2012 - È così il vostro bambino? "Non riesce a stare seduto, vi fa impazzire tamburellando o muovendo le gambe continuamente, non riesce a fare una cosa per volta, non riesce a stare seduto a tavola a cena, fa su e giù dalla sedia senza fermarsi, è come se avesse un motore dentro, non smette mai di parlare". A scuola gli insegnanti vi dicono cose come "non ascolta, non sta attento, perde tutto, non riesce a fare i compiti, gli ci vuole tanto tempo per fare le cose, fa un sacco di errori". Si chiama disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (in inglese Attention Deficit Hyperactivity Disorder o Adhd) è il più comune disturbo neuropsichiatrico infantile. Uno studio europeo del 2010 ha riscontrato che i bambini affetti da Adhd hanno statisticamente difficoltà notevoli in tutti gli aspetti della vita rispetto ai bambini non affetti da Adhd. Ciononostante i genitori impiegano una media di 26,8 mesi per ottenere una diagnosi per i loro bambini. Attualmente non esiste uno strumento per confermare la diagnosi di Adhd. Una ricercatrice spagnola, Araitz Molano-bilbao dell´Università Upv/ehu del Paese basco, ha ideato uno strumento che potrebbe migliorare la diagnostica di questo disturbo e le cure terapeutiche. L´incidenza della Adhd è tra l´8 % e il 12 % tra i bambini e gli adolescenti in tutto il mondo, il 50 % dei quali continua a presentare i sintomi anche in età adulta. I bambini affetti da Adhd hanno difficoltà a stare attenti, a completare i compiti loro assegnati e si distraggono spesso. Possono anche mostrare un comportamento impulsivo e un´attività eccessiva e inappropriata al contesto in cui si trovano e trovare grande difficoltà a controllare i loro impulsi. "Tutti questi sintomi hanno conseguenze gravi per la loro vita sociale, scolastica e lavorativa e influenzano seriamente le famiglie e le persone che le circondano", dice Molano. La dott.Ssa Molano ha studiato come i polimorfismi genetici (variazioni della sequenza del Dna tra diversi individui) sono associati all´Adhd. "Abbiamo cercato tutte le associazioni che erano state descritte in precedenza nella letteratura in tutto il mondo e abbiamo fatto uno studio clinico per vedere se questi polimorfismi apparivano anche nella popolazione spagnola, il motivo è che le associazioni genetiche variano molto tra una popolazione e l´altra". Sono stati analizzati circa 400 campioni di saliva di pazienti affetti da Adhd e altri 400 campioni di soggetti sani di controllo (che non avevano precedenti di malattie psichiatriche). L´uso di oltre 250 polimorfismi ha portato alla scoperta di 32 polimorfismi associati non solo alla diagnosi della Adhd ma anche all´evoluzione della malattia, con il sottotipo Adhd, la gravità sintomatologica e la presenza di comorbilità. Sulla base di questi risultati, la dott.Ssa Molano propone un chip a Dna con questi 32 polimorfismi che potrebbe essere aggiornato con nuovi polimorfismi. Questo chip sarebbe usato non solo per la diagnosi, ma anche per calcolare la predisposizione genetica a diverse variabili, compresa la risposta del paziente ai farmaci o la normalizzazione dei sintomi. Lo studio ha inoltre confermato l´esistenza di 3 sottotipi di Adhd: mancanza di attenzione, iperattività e una combinazione dei due tipi. "Si può vedere che, sulla base della genetica, i bambini che appartengono a un sottotipo o un altro sono diversi", spiega la dott.Ssa Molano. Al contrario, non sono state trovate associazioni dirette tra i polimorfismi analizzati e la risposta alle cure farmacologiche (atomomexitina e metilfenidato). La dott.Ssa Molano crede che questo potrebbe essere dovuto al fatto che "in molti casi i dati sui farmaci che avevamo a disposizione non erano rigorosi". A causa della difficoltà di raccogliere dati di questo tipo la dott.Ssa Molano continuerà la ricerca lungo questa linea. Dice: "Vogliamo concentrarci sull´aspetto della risposta ai farmaci, ottenere più campioni meglio caratterizzati e monitorare le variabili dell´assunzione dei farmaci molto attentamente, se cioè venivano assunti o no, ecc.". La dott.Ssa Molano spera che questo strumento raggiunga le cliniche e aiuti i bambini affetti da Adhd. Il progetto è stato finanziato da Progenika Biopharma e dall´azienda farmaceutica Juste Safq. 10 cliniche in collaborazione appartenenti a centri pubblici e privati in Spagna stanno già esaminando questo strumento con lo scopo di metterlo sul mercato. Per maggiori informazioni, visitare: Elhuyar Fundazioa http://www.Elhuyar.org/en |
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