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Notiziario Marketpress di
Martedì 15 Ottobre 2013 |
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ALLA RICERCA DEI GENI RESPONSABILI DELLE MALATTIE
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Bruxelles,
15 ottobre 2013 - L´era informatica che
stiamo vivendo ha fornito gli strumenti affinché la biologia possa produrre un
numero enorme di sequenze di Dna di molte specie diverse. La tecnologia moderna
ha reso il sequenziamento del Dna più semplice, meno costoso e più affidabile,
con enormi benefici per la diagnosi e la cura delle malattie.
In
passato la difficoltà stava nel raccogliere dati genetici, oggi la sfida è dare
loro un senso.
"Stiamo
assumendo un approccio evolutivo per dare un senso alle sequenze di Dna, ciò
significa che esaminiamo il modo in cui i geni si sono evoluti, per capire
meglio come funzionano", dice la prof.Ssa Aoife Mclysaght del Trinity
College di Dublino, in Irlanda, che per il progetto ha ricevuto una sovvenzione
Starting Grant del Consiglio europeo della ricerca (Cer) del valore di circa
1,4 milioni di euro.
Con il
suo progetto Dose ("Dosage sensitive genes in evolution and
disease"), finanziato dall´Ue, Mclysaght sta studiando le differenze tra
le dosi dei geni, ovvero, possedere una quantità minore o maggiore del gene, e
le conseguenze che questo ha per la salute.
"Le
variazioni delle quantità di un gene tra individui - variazioni di dose - sono
una scoperta relativamente recente e a volte sono implicate nella
malattia", spiega Mclysaght. In termini semplici, la dottoressa ha
adottato un approccio evolutivo per scoprire quali variazioni di dose sono
accettabili e quali sono probabilmente coinvolti nelle malattie umane.
Per
Mclysaght questo ha un senso se si pensa all´evoluzione come a un esperimento
naturale su larga scala. La dottoressa spiega come nel corso dell´evoluzione,
quasi tutte le variazioni e ricombinazioni di Dna sono state provate, ma solo
quelle che ci permettono di sopravvivere sono state conservate.
"Osservando
l´evoluzione possiamo capire le variazioni accettabili e inaccettabili del
Dna", spiega Mclysaght. "I cambiamenti del Dna che si sono rivelati
inaccettabili durante l´evoluzione sono probabilmente gli stessi di quelli che
oggi causano le malattie".
Con il
reclutamento di un team di studenti di dottorato e post-dottorato di talento,
Mclysaght spera di riunire molti diversi tipi di informazioni sull´evoluzione e
la genomica in modo da fare una sofisticata previsione degli effetti del
dosaggio di qualsiasi gene sul genoma umano.
"In
questo modo, accelereremo la scoperta dei geni della malattia", dice.
Anche
se il progetto è ancora in fase iniziale e la sua conclusione non è prevista
prima della fine del 2017, Mclysaght e i suoi colleghi hanno già pubblicato un
articolo sulla ricerca. La pubblicazione, "Genome-wide deserts for copy
number variation in vertebrates", delinea la strategia da loro seguita per
dirigersi verso i geni malati.
Il team
spiega come le alterazioni del Dna di un genoma conosciute come variazioni del
numero di copie (Cnv), che rappresentano geni duplicati o cancellati, sono
frequentemente associati alle malattie umane. "Speriamo di poter dare un
contributo significativo durante i cinque anni del progetto", dice la
professoressa.
Arricchendo
le informazioni usate per identificare i geni delle malattie, il team spera di
accelerare il processo di rilevazione e renderlo meno costoso. Questo ha un
potenziale enorme per una diagnostica più precisa, che rappresenta il primo
passo verso terapie migliori. La nuova strategia genetica potrebbe preparare il
terreno per un paradigma tutto nuovo per la cura di malattie congenite, dalla
cecità all´osteoartrite.
Per
maggiori informazioni, visitare:
Scheda
informativa del progetto Dose
http://cordis.Europa.eu/projects/rcn/104726_it.html
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