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Notiziario Marketpress di
Martedì 24 Giugno 2008 |
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PARAGANGLIOMA, A TRENTO IL CONFRONTO INTERNAZIONALE SU UNA MALATTIA RARA
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Trento, 24 giugno 2008 - Il paraganglioma del collo e della testa o chemodectoma è un tumore molto raro che origina dal sistema parasimpatico, spesso localizzato alla biforcazione della carotide dove si manifesta con una tumefazione non dolente ai lati del collo. Nel 20-30 % dei casi può essere geneticamente trasmesso e sono stati recentemente individuati tre geni, chiamati Sdhb, Sdhc, Sdhd le cui mutazioni sono responsabili della comparsa e trasmissione ereditaria del tumore. Questa patologia tumorale, ancorché sia da considerarsi rara in assoluto, presenta un’incidenza del tutto rilevante per la popolazione di una specifica regione del Trentino (val di Cembra, altopiano di Pinè e val dei Mocheni). Il perché ? Non è l’acqua del pozzo, come molti credevano, ma una ben definita mutazione del Dna in uno dei geni responsabili del paraganglioma. Se ne è parlato, il 20 e 21 giugno, al “First Trento Paraganglioma Meeting”, confronto internazionale organizzato dalla Provincia autonoma di Trento all’Auditorium del Centro Servizi Sanitari di viale Verona (quest’oggi l’intervento iniziale è stato di Remo Andreolli, assessore alle politiche per la salute). Al centro dell’attenzione il progetto di ricerca, di durata triennale, presentato dalla Provincia autonoma di Trento e finanziato nel 2005 dal Ministero della Salute nell’ambito del programma nazionale di ricerca sanitaria finalizzata. Il progetto, coordinato dal prof. Giuseppe Opocher, attuale direttore della Familial Cancer Clinic dell’Istituto Oncologico Veneto, è stato condotto dall’Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari di Trento e il Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università degli Studi di Padova. L’obiettivo principale del progetto mirava alla caratterizzazione dell´effetto fondatore della sindrome feocromocitoma / paraganglioma, all’identificazione dei portatori di mutazione del gene Sdhd a rischio per la comparsa di feocromocitoma / paraganglioma e al trattamento degli individui affetti per prevenire le complicanze. Bisognava capire che percentuale della popolazione apparentemente sana era portatrice della mutazione. E qui i numeri sono stati davvero importanti anche grazie alla collaborazione di sindaci e popolazione: la campagna del paraganglioma ha visto coinvolti più di 4000 soggetti che si sono volontariamente sottoposti all’analisi del Dna. Dei 2000 soggetti fino ad ora analizzati, circa il 2% è risultato portatore della mutazione, una percentuale incredibilmente alta, circa 1000 volte più elevata rispetto alla popolazione del resto del paese. Lo studio, che ha riguardato più di 350 soggetti, è stata un’occasione formidabile per comprendere la storia naturale della malattia, imparare a identificarla e curarla al meglio e certamente gli esperti internazionali e nazionali chiamati ieri ed oggi a tracciare le linee guida su questo argomento saranno di grandissimo aiuto. Vengono infatti presentati e discussi tra professionisti ed esperti i risultati conseguiti dal progetto. Per conoscere quando, come e perché questa patologia si è sviluppata nel territorio trentino. C’è stato sicuramente un antenato comune che ha introdotto la mutazione già prima del 1750, come indicato dallo studio d’archivio. Forse era uno dei contadini tedeschi chiamati tra il 1300 ed il 1400 a disboscare e coltivare la valle del Fersina o uno dei minatori chiamati nel 1500 dalla Germania o un abitante della val di Cembra, o dell’altopiano di Pinè. E qui è venuta in aiuto la genetica molecolare che con una specie di carbonio 14 del Dna ci ha permesso di calcolare l’età del primo individuo con paraganglioma del collo che ha portato la mutazione in una delle tre valli. Il responso è stato: 1300-1400. Quindi più di settecento anni fa e quattrocento anni prima della prima descrizione del paraganglioma del collo, avvenuta nel 1891. . |
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