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Notiziario Marketpress di
Martedì 21 Ottobre 2008 |
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VARIANTE GENETICA E ESPOSIZIONE AL FUMO DI TABACCO INSIEME AUMENTANO IL RISCHIO DI ASMA INFANTILE
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Bruxelles, 21 ottobre 2008 - Ricercatori in Francia hanno dimostrato che il legame tra l´asma e le varianti genetiche del cromosoma 17q21 è limitato all´asma precoce e che il rischio aumenta ulteriormente se si è esposti al fumo di tabacco in giovane età. Le loro scoperte sostengono la tesi che l´asma a insorgenza precoce e quella a insorgenza tardiva sono diverse a livello biologico, in questo modo l´asma risulta non essere un´unica malattia, ma la manifestazione di diverse patologie. Lo studio è stato in parte finanziato nell´ambito del Sesto programma quadro dell´Ue (6°Pq). L´asma è un disturbo cronico che coinvolge il sistema respiratorio ed è caratterizzata da episodi ricorrenti di ostruzione e infiammazione delle vie aeree: ne risultano dispnea, respiro affannoso, pressione toracica e tosse. Gli episodi possono essere scatenati da una serie di fattori come l´esposizione ad allergeni, la presenza di fumo di tabacco nell´ambiente, sforzi o stress emotivi, per nominarne alcuni. Le cause dell´asma non sono completamente chiare, ma è certo che coinvolgono una combinazione complessa di fattori ambientali e genetici. Negli ultimi anni è stato dimostrato che i fattori genetici e ambientali influiscono sull´asma soltanto quando sono combinati tra loro. Inoltre, c´è un crescente consenso sul fatto che l´asma non è un´unica malattia ma la manifestazione clinica di varie patologie. Lo studio eseguito dalla dott. Ssa Emmanuelle Bouzigon dell´Iserm, in Francia, e i suoi colleghi, pubblicato questa settimana sulla rivista Nature, ha testato le varianti del cromosoma 17q21 in 1. 511 soggetti appartenenti a 372 famiglie, cercando di individuare le associazioni con l´asma, e nello specifico con l´età di insorgenza dell´asma e l´esposizione al fumo di tabacco in età precoce. I ricercatori hanno dimostrato che le varianti genetiche erano effettivamente legate all´asma, ma soltanto con l´asma nei soggetti in cui la sua insorgenza era avvenuta prima del quarto anno di età. Non è stata riscontrata alcuna associazione tra la variante e l´asma nei casi in cui l´insorgenza era avvenuta dopo il quarto anno di età. Inoltre, hanno scoperto che il rischio di asma nei soggetti che presentavano questa variante era significativamente aumentata dall´esposizione in giovane età al fumo di tabacco. Lo studio indica che "nel caso del modello recessivo più appropriato, il rischio totale di insorgenza precoce dell´asma, senza considerare l´esposizione al fumo, era aumentato di 1,7 volte o più [. ] mentre il rishio era aumentato di 2,3 volte o più per [. ] i soggetti che erano esposti al fumo di tabacco in giovane età. La dott. Ssa Bouzignon e i suoi colleghi concludono dicendo che le loro scoperte "sostengono ulteriormente la tesi che eventi avvenuti in giovane età hanno un ruolo importante nella patogenesi dell´asma," e sostengono l´idea che l´asma che insorge in giovane età è biologicamente diversa da quella con insorgenza tardiva. "I dati sono in linea con l´osservazione che, vista l´origine genetica diversa dell´asma precoce e di quella tardiva, esse probabilmente risultano da meccanismi biopatologici diversi," sostengono. Il dott. John Holloway della Southhampton University (Regno Unito) e il dott. Gerard Koppelman dell´università di Groningen (Paesi Bassi) hanno illustrato le scoperte in un editoriale. Informano sul fatto che lo studio "sottolinea il fatto che nel caso dell´asma si tratti di una sindrome piuttosto che di un´unica malattia". Mettono anche in guardia sul fatto che scoprire una forte associazione tra la variante genetica e la malattia ci aiuta a capire meglio il ruolo funzionale delle varianti, ma che questo "sta molto a monte (se effettivamente influisce) di qualsiasi effetto sulla prassi clinica". Secondo i dottori Holloway e Koppelman, un´importante domanda, alla quale ulteriori studi devono cercare di dare una risposta, è come esattamente l´alterazione dell´espressione o della funzione del gene può condurre alla malattia. Le scoperte del dott. Bouzignon e dei suoi colleghi forniscono una migliorre comprensione del ruolo delle varianti 17q21 sulla fisiopatologia dell´asma, ma tradurre le scoperte in pratica clinica non è cosa semplice. C´è ancora molto da imparare sui meccanismi attraverso i quali questa variazione genetica aumenta la suscettibilità dell´asma. Lo studio è stato finanziato come parte del progetto Ga2len (Global Allergy and Asthma European Network) e del consorzio Gabriel nell´ambito del Sesto programma quadro (6°Pq). Per ulteriori informazioni, visitare: New England Journal of Medicine http://content. Nejm. Org/ Gabriel http://www. Gabriel-fp6. Org Ga2len http://www. Ga2len. Net . |
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