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Notiziario Marketpress di
Giovedì 12 Marzo 2009 |
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I GENI POTREBBERO ESSERE RESPONSABILI DELLA LABIOSCHISI E DELLA PALATOSCHISI
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Bruxelles, 12 marzo 2009 - Alcuni scienziati finanziati dall´Ue hanno scoperto che i geni potrebbero essere maggiormente coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi di quanto si pensava in precedenza. Il loro studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, è stato finanziato dal progetto Eurocran ("Collaboborazione europea sulle anomalie craniofacciali"), sostenuto nell´ambito del programma "Qualità della vita e gestione delle risorse viventi" del Quinto programma quadro (5°Pq). I ricercatori impegnati nello studio di questo disturbo, che viene riscontrato in tutto il mondo e che, per la precisione, colpisce 1 neonato su 700 nell´Europa centrale, hanno confrontato 500. 000 milioni di campioni di Dna prelevati da 460 persone affette da labioschisi o palatoschisi. I risultati hanno rivelato che una variante genetica del cromosoma 8 (una delle 23 coppie di cromosomi degli esseri umani) era presente molto più di frequente nelle persone affette dal disturbo, rispetto ad un gruppo di controllo. La palatoschisi e la labioschisi possono verificarsi insieme o separatamente. Questo disturbo - troppo spesso conosciuto con il termine offensivo di "labbro leporino" - è molto penoso sia per i genitori che per il bambino. In molti paesi, i bambini affetti da questa malformazione sono ancora spesso bollati e isolati. Il disturbo si verifica quando il processo di saldatura dei tessuti della faccia e della bocca non funziona adeguatamente prima della nascita. Il bambino nasce quindi con una fessura tra il labbro, la mascella e qualche volta il palato; questa fessura può essere chiusa chirurgicamente. Si pensa che le cause della formazione di labioschisi e palatoschisi siano sia ambientali che genetiche, ma la ricerca dell´università di Bonn potrebbe dimostrare che i geni hanno un ruolo più importante nel processo rispetto a quanto si pensasse in precedenza. La dott. Ssa Elisabeth Mangold, a capo del progetto di ricerca e docente dell´Istituto di genetica umana presso l´università di Bonn, in Germania, ha detto: "È un´informazione significativa che un gene situato in questa regione abbia una correlazione con la presenza di schisi. " Senza questo fattore genetico del cromosoma 8, la probabilità che un bambino della nostra popolazione contragga una forma di schisi sarebbe significativamente minore di 1 su 700. In effetti, è una nota positiva per tutte le madri dei bambini che ne sono colpiti, le quali hanno sempre pensato: "Devo aver fatto qualcosa di sbagliato durante la gravidanza. " Non si può fare niente per cambiare i geni che si possiedono. " La ricerca continuerà adesso per scoprire quale gene del cromosoma 8 è responsabile e come funziona il processo. "Potrebbe trattarsi proprio di un elemento regolatorio che controlla i geni," ha commentato la dott. Ssa Mangold. Non appena i ricercatori avranno stabilito quali geni sono coinvolti nella formazione della labioschisi e della palatoschisi, e come essi interagiscono con i fattori ambientali, gli scienziati saranno in grado di decidere se l´assunzione di particolari vitamine durante la gravidanza possa contrastare la formazione del disturbo. Ci sono già degli indicatori che fanno pensare che ciò potrebbe essere possibile. Per ulteriori informazioni, visitare: Nature Genetics: http://www. Nature. Com/ng Università di Bonn: http://www. Uni-bonn. De Eurocran: http://www. Eurocran. Org/ . |
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